生信分析的目的是通過運用高通量分子生物技術(shù)收集并分析大量組學(xué)數(shù)據(jù)，?進而在數(shù)據(jù)研究基礎(chǔ)上對生物醫(yī)學(xué)問題進行研究。?這個過程不僅需要掌握基本的生物信息學(xué)原理和方法，?還需要熟悉各種軟件工具的使用，?以便更有效地進行數(shù)據(jù)分析。
| 基礎(chǔ)分析 - 分類 | 基礎(chǔ)分析 - 項目 |
| 1. 數(shù)據(jù)質(zhì)控與統(tǒng)計 | 1. 數(shù)據(jù)質(zhì)控與統(tǒng)計 |
| 2. 數(shù)據(jù)預(yù)處理 | 2.1 基因組比對及基因表達定量 |
| 2.2 基因及細胞過濾 |
| 2.3 細胞周期效應(yīng)評估 |
| 3. 多樣本整合分析和 PCA 降維 | 3. 多樣本整合分析和 PCA 降維 |
| 4. 細胞分群和可視化 | 4.1 細胞分群（louvain 算法聚類） |
| 4.2 t-SNE、UMAP 可視化 |
| 4.3 細胞亞群在樣本分組間的差異分析 |
| 4.3 差異表達基因的功能富集分析 |
| 5. Marker 基因分析 | 5.1 marker 基因篩選（Wilcoxon 算法） |
| 5.2 top marker 基因可視化（heatmap 圖 /t-SNE 圖 /vlnplot 圖） |
| 5.3 top marker 基因 GO/KEGG 功能富集分析 |
| 5.4 top marker 基因 GSEA 分析 |
| 6. 多樣本比較分析 | 6.1 各樣本中的細胞類型分布比例統(tǒng)計 |
| 6.2 各樣本和 Cluster 中細胞數(shù)目統(tǒng)計 |
| 7. 細胞類型注釋（使用軟件和數(shù)據(jù)庫進行注釋） | 7.1 細胞類型注釋（singleR 軟件） |
| 7.2 singleR 自動注釋結(jié)果多樣本展示（t-SNE，UMAP） |
| 7.3 細胞類型注釋（SCINA 軟件） |
| 7.4 SCINA 半監(jiān)督注釋結(jié)果多樣本展示（t-SNE，UMAP） |
| 8. 細胞通訊 cellchat 分析（所有亞群整體分析） | 8.1 細胞間通訊網(wǎng)絡(luò)分析 |
| 8.2 細胞間通訊網(wǎng)絡(luò)圖可視化 |
| 8.3 指定信號通路或配體 - 受體分析 |
高級分析 - 分類
|
高級分析 - 項目 |
| 1. 樣本間功能特征比較（默認使用 hallmark 基因集，客戶也可指定或提供基因集） |
1. 樣本間功能特征比較（默認使用 hallmark 基因集，客戶也可指定或提供基因集） |
| 2. 擬時序分析（需要客戶指定細胞類型，每個細胞類型做一次分析） |
2.1 擬時序分化分析及展示 |
| 2.2 擬時序分化基因聚類及 GO 富集 |
| 3. 單細胞 CNV 分析（僅限腫瘤樣本） |
3. 單細胞 CNV 分析（僅限腫瘤樣本） |
| 4. scCancer 惡性細胞鑒定（僅限腫瘤樣本） |
4.1 惡性細胞打分和鑒定 |
| 4.2 惡性細胞分布 t -SNE 展示 |
| 5. CopyKAT 惡性細胞鑒定（僅限腫瘤樣本） |
5.1 細胞倍性鑒定 |
| 5.2 惡性細胞分布 t -SNE 和 Heatmap 展示 |
| 6. CellPhoneDB 細胞間通訊分析 |
6.1 亞群間互作分析 |
| 6.2 細胞通訊網(wǎng)絡(luò)圖繪制 |
| 6.3 受體配體對統(tǒng)計作圖 |
| 7. 特定細胞亞群亞群細分 |
7.1 細胞聚類和可視化 |
| 7.2 marker 基因分析 |
| 7.3 亞群分組分布展示 |
| 8. SCENIC 轉(zhuǎn)錄因子分析 |
8. SCENIC 轉(zhuǎn)錄因子分析 |
| 9. RNA velocity 分化軌跡分析 |
9. RNA velocity 分化軌跡分析 |
| 10. 單細胞 RNA 和空間轉(zhuǎn)錄組聯(lián)合分析（RCTD 算法） |
10.1 每個 spot 中各種細胞類型的相對占比 |
| 10.2 單細胞 RNA-seq 細胞類型譜對空間轉(zhuǎn)錄組芯片的映射圖（餅圖） |
| 10.3 RCTD 解析后的各細胞類型在指定區(qū)域的差異分析 |
-
| 基礎(chǔ)分析 - 分類 | 基礎(chǔ)分析 - 項目 |
| 1. 數(shù)據(jù)預(yù)處理 | 1.1 基因組比對 |
| 1.2 peak 注釋及定量 |
| 1.3 基因及樣本過濾 |
| 2. 細胞聚類和可視化 | 2.1 細胞聚類 |
| 2.2 T-SNE、UMAP 可視化 |
| 基礎(chǔ)分析 - 分類 |
基礎(chǔ)分析 - 項目 |
| 1. 數(shù)據(jù)質(zhì)控與統(tǒng)計 |
1.1 樣本 UMI 分布統(tǒng)計 |
| 1.2 樣本基因數(shù)分布統(tǒng)計 |
| 2. spot 聚類和可視化 |
2.1 多樣本合并 |
| 2.2 歸一化后數(shù)據(jù)的聚類分析 |
| 2.3 Spot 聚類結(jié)果可視化 |
| 2.4 Spot 聚類亞群相關(guān)性分析 |
| 3. Marker 基因分析 |
3. Marker 基因分析 |
| 4. 多樣本比較分析 |
4.1 cluster 比例分布比較 |
| 4.2 樣本和 Cluster 中 spot 數(shù)目分布統(tǒng)計 |
| 5. 細胞類型注釋（使用軟件和數(shù)據(jù)庫進行注釋） |
5. 細胞類型注釋（使用軟件和數(shù)據(jù)庫進行注釋） |
| 6. 各個亞群（各個亞區(qū)域）的 marker 基因的 KEGG 及 GO 富集分析 |
6. 各個亞群（各個亞區(qū)域）的 marker 基因的 KEGG 及 GO 富集分析 |
| 7. 各亞群（亞區(qū)域）的 GSEA（gene set enrichment analysis）富集分析 |
7. 各亞群（亞區(qū)域）的 GSEA（gene set enrichment analysis）富集分析 |
| 8. hallmark 基因集的 GSVA(Gene Set Variation Analysis) 分析 |
8. hallmark 基因集的 GSVA(Gene Set Variation Analysis) 分析 |
| 9. xCell 解析每個 spot 中細胞類型組成 |
9. xCell 解析每個 spot 中細胞類型組成 |
| 10. 細胞通訊分析 |
10. 細胞通訊分析 |
| 11. 備注 |
11. 備注 |
| 高級分析 - 分類 |
高級分析 - 項目 |
| 1. 單細胞數(shù)據(jù)映射（RCTD 算法） |
1. 單細胞數(shù)據(jù)映射（RCTD 算法） |
| 2. 單細胞數(shù)據(jù)映射（CellTrek 算法） |
2. 單細胞數(shù)據(jù)映射（CellTrek 算法） |
| 3. 空間細胞互作分析（Stlearn 算法） |
3. 空間細胞互作分析（Stlearn 算法） |
| 4. 空間拷貝數(shù)變異分析（siCNV） |
4. 空間拷貝數(shù)變異分析（siCNV） |
| 5. 其它分析（請?zhí)顚懢唧w分析內(nèi)容） |
5. 其它分析（請?zhí)顚懢唧w分析內(nèi)容） |
| 基礎(chǔ)分析 - 分類 |
基礎(chǔ)分析 - 項目 |
| 1. 數(shù)據(jù)質(zhì)控與統(tǒng)計 |
1.1 樣本 UMI 分布統(tǒng)計 |
| 1.2 樣本基因數(shù)分布統(tǒng)計 |
| 2. spot 聚類和可視化 |
2.1 多樣本合并 |
| 2.2 歸一化后數(shù)據(jù)的聚類分析 |
| 2.3 Spot 聚類結(jié)果可視化 |
| 2.4 Spot 聚類亞群相關(guān)性分析 |
| 3. Marker 基因分析 |
3. Marker 基因分析 |
| 4. 多樣本比較分析 |
4.1 cluster 比例分布比較 |
| 4.2 樣本和 Cluster 中 spot 數(shù)目分布統(tǒng)計 |
| 5. 細胞類型注釋（使用軟件和數(shù)據(jù)庫進行注釋） |
5. 細胞類型注釋（使用軟件和數(shù)據(jù)庫進行注釋） |
| 6. 各個亞群（各個亞區(qū)域）的 marker 基因的 KEGG 及 GO 富集分析 |
6. 各個亞群（各個亞區(qū)域）的 marker 基因的 KEGG 及 GO 富集分析 |
| 7. 各亞群（亞區(qū)域）的 GSEA（gene set enrichment analysis）富集分析 |
7. 各亞群（亞區(qū)域）的 GSEA（gene set enrichment analysis）富集分析 |
| 8. hallmark 基因集的 GSVA(Gene Set Variation Analysis) 分析 |
8. hallmark 基因集的 GSVA(Gene Set Variation Analysis) 分析 |
| 9. xCell 解析每個 spot 中細胞類型組成 |
9. xCell 解析每個 spot 中細胞類型組成 |
| 10. 細胞通訊分析 |
10. 細胞通訊分析 |
| 11. 備注 |
11. 備注 |
| 高級分析 - 分類 |
高級分析 - 項目 |
| 1. 單細胞數(shù)據(jù)映射（RCTD 算法） |
1. 單細胞數(shù)據(jù)映射（RCTD 算法） |
| 2. 單細胞數(shù)據(jù)映射（CellTrek 算法） |
2. 單細胞數(shù)據(jù)映射（CellTrek 算法） |
| 3. 空間細胞互作分析（Stlearn 算法） |
3. 空間細胞互作分析（Stlearn 算法） |
| 4. 間拷貝數(shù)變異分析（siCNV） |
4. 空間拷貝數(shù)變異分析（siCNV） |
| 5. 其它分析（請?zhí)顚懢唧w分析內(nèi)容） |
5. 其它分析（請?zhí)顚懢唧w分析內(nèi)容） |
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| 基礎(chǔ)分析 - 分類 |
基礎(chǔ)分析 - 項目 |
| 1. 原始數(shù)據(jù)質(zhì)量控制 |
1. 原始數(shù)據(jù)質(zhì)量控制 |
| 2. 蛋白質(zhì)表達定量分析 |
2.1 PCA 圖 |
| 2.2 熱圖 |
| 3. 蛋白質(zhì)功能注釋（GO、KEGG） |
3. 蛋白質(zhì)功能注釋（GO、KEGG） |
| 4. 差異蛋白統(tǒng)計 |
4. 差異蛋白統(tǒng)計 |
| 5. 差異分析可視化 |
5.1 火山圖 |
| 5.2 熱圖 |
| 5.3 箱線圖 |
| 6. 差異蛋白相關(guān)性分析 |
6. 差異蛋白相關(guān)性分析 |
| 7. 差異蛋白功能富集（GO、KEGG） |
7. 差異蛋白功能富集（GO、KEGG） |
| 高級分析 - 分類 |
高級分析 - 項目 |
| 1. GSEA 分析 |
1. GSEA 分析 |
| 2. k-means 聚類分析（時間趨勢分析） |
2. k-means 聚類分析（時間趨勢分析） |
| 3. WGCNA 分析（建議 20 個以上樣本） |
3. WGCNA 分析（建議 20 個以上樣本） |
| 4. IPA 分析 |
4. IPA 分析 |
| 5. GO 功能層次網(wǎng)絡(luò)分析 |
5. GO 功能層次網(wǎng)絡(luò)分析 |
| 6. pathway 功能層次網(wǎng)絡(luò)分析 |
6. pathway 功能層次網(wǎng)絡(luò)分析 |
| 7. 分子分型分析（疾病分型，建議 50 個以上樣本） |
7. 分子分型分析（疾病分型，建議 50 個以上樣本） |
| 8. 機器學(xué)習(xí)（標志物篩選） |
8. 機器學(xué)習(xí)（標志物篩選） |
| 9. 多組學(xué)相關(guān)性分析熱圖 |
9. 多組學(xué)相關(guān)性分析熱圖 |
| 10. 其它 |
10. 其它 |
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| 基礎(chǔ)分析 - 分類 |
基礎(chǔ)分析 - 項目 |
| 1. 數(shù)據(jù)質(zhì)控與統(tǒng)計 |
1.1 轉(zhuǎn)錄本數(shù)分布統(tǒng)計 |
| 1.2 樣本基因數(shù)分布統(tǒng)計 |
| 2. 聚類和可視化 |
2.1 聚類和可視化 |
| 2.2 歸一化后數(shù)據(jù)的聚類分析 |
| 2.3 聚類結(jié)果可視化（t-SNE，UMAP，各細胞群體在切片上的分布圖） |
| 2.4 聚類亞群相關(guān)性分析 |
| 3. 多樣本比較分析 |
3. 多樣本比較分析 |
| 4. 細胞類型注釋 |
4. 細胞類型注釋 |
| 5. 探針集基因的 KEGG 及 GO 富集分析 |
5. 探針集基因的 KEGG 及 GO 富集分析 |
| 6. 備注 |
6. 備注 |
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| 基礎(chǔ)分析 - 分類 |
基礎(chǔ)分析 - 項目 |
| 1. 原始數(shù)據(jù)質(zhì)控評估 |
1. 原始數(shù)據(jù)質(zhì)控評估 |
| 2. 數(shù)據(jù)過濾及統(tǒng)計 |
2. 數(shù)據(jù)過濾及統(tǒng)計 |
| 3. 基因組比對 |
3. 基因組比對 |
| 4. 覆蓋度、測序深度統(tǒng)計 |
4. 覆蓋度、測序深度統(tǒng)計 |
| 5. SNV/InDel 檢測 |
5. SNV/InDel 檢測 |
| 6. germline CNV 檢測 |
6. germline CNV 檢測 |
| 7. 變異結(jié)果注釋 |
7.1 變異基因注釋 |
| 7.2 變異人群數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 7.3 變異疾病數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 7.4 變異危害度預(yù)測 |
| 高級分析 - 分類 |
高級分析 - 項目 |
| 1. 基于全外顯子組測序的 GWAS 分析（基于常見變異和罕見變異） |
1.1 CVAS（常見變異） |
| 1.2 RVAS（罕見變異） |
| 1.3 單基因突變分布圖 |
| 1.4 Haploview 單倍型圖 |
| 1.5 基因功能富集分析 |
| 2. 多個體腫瘤樣本隊列分析 |
2.1 Somatic SNV / InDel |
| 2.2 Somatic CNV / LOH |
| 2.3 MutSigCV 驅(qū)動預(yù)測 |
| 2.4 腫瘤突變特征分析 |
| 2.5 突變 Circos 可視化 |
| 2.6 單基因突變分布圖 |
| 2.7 驅(qū)動基因數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 2.8 CNV 的 GISTIC 分析 |
| 2.9 CNV 熱圖聚類分析 |
| 2.10 CNV 基因組頻數(shù)圖 |
| 3. 單個體多部位腫瘤克隆演化分析 |
3.1 Somatic SNV / InDel |
| 3.2 Somatic CNV / LOH |
| 3.3 突變 Circos 可視化 |
| 3.4 VAF 熱圖 |
| 3.5 進化樹分析 |
| 3.6 腫瘤突變特征分析 |
| 3.7 驅(qū)動基因數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 4. 其它分析 |
4.1 HLA 分型（胚系） |
| 4.2 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性 |
| 4.3 腫瘤突變負荷（TMB） |
| 4.4 新抗原預(yù)測 |
| 5. 個性化分析 |
5. 個性化分析 |
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| 基礎(chǔ)分析 - 分類 |
基礎(chǔ)分析 - 項目 |
| 1. 原始數(shù)據(jù)質(zhì)控評估 |
1. 原始數(shù)據(jù)質(zhì)控評估 |
| 2. 數(shù)據(jù)過濾及統(tǒng)計 |
2. 數(shù)據(jù)過濾及統(tǒng)計 |
| 3. 基因組比對 |
3. 基因組比對 |
| 4. 覆蓋度、測序深度統(tǒng)計 |
4. 覆蓋度、測序深度統(tǒng)計 |
| 5. SNV/InDel 檢測 |
5. SNV/InDel 檢測 |
| 6. germline CNV 檢測 |
6. germline CNV 檢測 |
| 7. 變異結(jié)果注釋 |
7.1 變異基因注釋 |
| 7.2 變異人群數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 7.3 變異疾病數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 7.4 變異危害度預(yù)測 |
| 高級分析 - 分類 |
高級分析 - 項目 |
| 1. 基于全外顯子組測序的 GWAS 分析（基于常見變異和罕見變異） |
1.1 CVAS（常見變異） |
| 1.2 RVAS（罕見變異） |
| 1.3 單基因突變分布圖 |
| 1.4 Haploview 單倍型圖 |
| 1.5 基因功能富集分析 |
| 2. 多個體腫瘤樣本隊列分析 |
2.1 Somatic SNV / InDel |
| 2.2 Somatic CNV / LOH |
| 2.3 MutSigCV 驅(qū)動預(yù)測 |
| 2.4 腫瘤突變特征分析 |
| 2.5 突變 Circos 可視化 |
| 2.6 單基因突變分布圖 |
| 2.7 驅(qū)動基因數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 2.8 CNV 的 GISTIC 分析 |
| 2.9 CNV 熱圖聚類分析 |
| 2.10 CNV 基因組頻數(shù)圖 |
| 3. 單個體多部位腫瘤克隆演化分析 |
3.1 Somatic SNV / InDel |
| 3.2 Somatic CNV / LOH |
| 3.3 突變 Circos 可視化 |
| 3.4 VAF 熱圖 |
| 3.5 進化樹分析 |
| 3.6 腫瘤突變特征分析 |
| 3.7 驅(qū)動基因數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 4. 其它分析 |
4.1 HLA 分型（胚系） |
| 4.2 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性 |
| 4.3 腫瘤突變負荷（TMB） |
| 4.4 新抗原預(yù)測 |
| 5. 個性化分析 |
5. 個性化分析 |
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| 基礎(chǔ)分析 - 分類 |
基礎(chǔ)分析 - 項目 |
| 1. 原始數(shù)據(jù)質(zhì)控評估 |
1. 原始數(shù)據(jù)質(zhì)控評估 |
| 2. 數(shù)據(jù)過濾及統(tǒng)計 |
2. 數(shù)據(jù)過濾及統(tǒng)計 |
| 3. 基因組比對 |
3. 基因組比對 |
| 4. 覆蓋度、測序深度統(tǒng)計 |
4. 覆蓋度、測序深度統(tǒng)計 |
| 5.SNV/InDel 檢測 |
5.SNV/InDel 檢測 |
| 6. 樣本 CNV 檢測分析 |
6. 樣本 CNV 檢測分析 |
| 7. 樣本 SV 檢測分析 |
7. 樣本 SV 檢測分析 |
| 高級分析 - 分類 |
高級分析 - 項目 |
| 1. 基于全基因組測序的 GWAS 分析（基于常見變異和罕見變異） |
1.1 CVAS（常見變異） |
| 1.2 RVAS（罕見變異） |
| 1.3 單基因突變分布圖 |
| 1.4 Haploview 單倍型圖 |
| 1.5 基因功能富集分析 |
| 2. 多個體腫瘤樣本隊列分析 |
2.1 Somatic SNV / InDel |
| 2.2 Somatic CNV / LOH |
| 2.3 MutSigCV 驅(qū)動預(yù)測 |
| 2.4 腫瘤突變特征分析 |
| 2.5 突變 Circos 可視化 |
| 2.6 單基因突變分布圖 |
| 2.7 驅(qū)動基因數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 2.8 CNV 的 GISTIC 分析 |
| 2.9 CNV 熱圖聚類分析 |
| 2.10 CNV 基因組頻數(shù)圖 |
| 3. 單個體多部位腫瘤克隆演化分析 |
3.1 Somatic SNV / InDel |
| 3.2 Somatic CNV / LOH |
| 3.3 突變 Circos 可視化 |
| 3.4 VAF 熱圖 |
| 3.5 進化樹分析 |
| 3.6 腫瘤突變特征分析 |
| 3.7 驅(qū)動基因數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 4. 其它分析 |
4.1 HLA 分型（胚系） |
| 4.2 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性 |
| 4.3 腫瘤突變負荷（TMB） |
| 4.4 新抗原預(yù)測 |
| 5. 個性化分析 |
5. 個性化分析 |
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| 基礎(chǔ)分析 - 項目 |
| 1、原始數(shù)據(jù)質(zhì)控評估 |
| 2、數(shù)據(jù)過濾及統(tǒng)計 |
| 3、基因組比對 |
| 4、覆蓋度、測序深度統(tǒng)計 |
| 5、SNV/InDel 檢測 |
| 高級分析 - 項目 |
| 1、基于 reads 比對的 SV 檢測及注釋 |
| 2、De novo 拼接及 reads 對拼接結(jié)果的比對 |
| 3、基于拼接結(jié)果與參考基因組比較的大片段的插入和缺失檢測 |
| 4、基于拼接結(jié)果與參考基因組比較的大片段的插入和缺失結(jié)果注釋 |
| 5、客戶自定義分析 |
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| 基礎(chǔ)分析 - 項目 |
| 1、原始數(shù)據(jù)質(zhì)控評估 |
| 2、數(shù)據(jù)過濾及統(tǒng)計 |
| 3、基因組比對 |
| 4、覆蓋度、測序深度統(tǒng)計 |
| 5、SNV/ InDel 檢測 |
| 6、樣本 CNV 檢測分析 |
| 7、樣本 SV 檢測分析 |
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| 基礎(chǔ)分析 - 項目 |
| 1、原始數(shù)據(jù)預(yù)處理 |
| 2、樣本的 beta 值密度曲線 |
| 3、數(shù)據(jù)歸一化（甲基化位點總表，含注釋信息） |
| 4、差異甲基化位點（含注釋信息） |
| 5、差異甲基化位點的染色體分布、熱圖、火山圖 |
| 6、按基因注釋分類得到差異甲基化區(qū)域（6 個） |
| 7、按 CpG 注釋分類得到差異甲基化區(qū)域（5 個） |
| 8、差異甲基化區(qū)域基因統(tǒng)計圖表 |
| 高級分析 - 項目 |
| 1、組內(nèi)異質(zhì)性小提琴圖展示 |
| 2、T-sne 降維算法展示樣本分組情況 |
| 3、散點圖展示組間啟動子區(qū)所有位點甲基化值 |
| 4、密度曲線圖展示 TSS 區(qū)域高低甲基化位點的分布 |
| 5、特定基因 CG 位的點甲基化程度展示（柱狀圖，正負鏈信息） |
| 6、圈圖展示不同樣本甲基化程度（顏色 / 峰高）在所有染色體上的分布 |
| 7、所有基因在不同功能區(qū)域的甲基化程度走勢圖 |
| 8、特定信號通路基因的甲基化程度走勢圖 |
| 9、所有 CGI、shore、shelf 區(qū)域的甲基化程度走勢圖 |
| 10、特定基因的甲基化走勢分析 |
| 11、熱圖形式展示 Methyl&RNA 的聯(lián)合分析 |
| 12、散點圖形式展示 Methyl&RNA 的聯(lián)合分析 |
| 13、散點圖展示某樣本內(nèi)所有基因的 MethylRNA 表達的整體相關(guān)性 |
| 14、散點圖展示特定基因的 Methyl&RNA 的聯(lián)合分析 |
| 15、基于甲基化數(shù)據(jù)的 K -means 聚類分析 |
| 16、基于甲基化數(shù)據(jù)的 WGCNA 分析 |
| 17、基于甲基化數(shù)據(jù)的 IPA 分析 |
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